【盘点】2019年9年底20日Blood研究精选

【1】恶性肠道堂兄弟不确定性图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评估堂兄弟性乳腺癌不确定性至关不可忽视，因其需要适时区分人群里面恶性不确定性各不相同的个体。系统性技术人员对来自瑞典家庭乳腺癌数据库里面的1600多万人的数据进行系统性，以了解各不相同的肠道恶性的堂兄弟不确定性及其潜在的关系等。在鉴别造出153115位病症肠道恶性病征后，系统性技术人员通过计算这些病征的391，131位亲属的标准解构发病率(SIR)，来量解构堂兄弟相对来说不确定性(FRRs)。结果推测，大多数FRRs升温的肠道恶性为同一并不一定，FRRs最高的见于融入细胞核型霍奇金乳腺癌(SIR=16.7)、淋巴结浆细胞核性乳腺癌(SIR=15.8)和套细胞核乳腺癌(SIR=13.3)。有数证明指引多种肠道恶性之间长期存在多效性关系，特别是慢性淋巴结细胞核白血病(CLL)与其他B细胞核和骨髓增生性的堂兄弟不确定性升温有关。【2】CD37高发基因型与甲状腺肿大B细胞核乳腺癌doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近期，系统性技术人员发现在Cd37敲除的小鼠里面，CD37有缺陷可作用于形成的组织B细胞核乳腺癌，而且还与甲状腺肿大B细胞核乳腺癌（DLBCL）病征的预后不良之外。本系统性一共对137可有病症DLBCL病征进行CD37基因型系统性，都有44可有起源于睾丸或里面枢神经系统的病症免疫优势位点之外性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37基因型在IP-DLBCL发生率里面的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL发生率里面未侦测到CD37基因型。侦测到的CD37基因型都有10个错义基因型、1个有缺陷和3个剪接位点基因型。CD37错义基因型的动态和功能系统性推测，功能性完全恢复表现位乳腺癌B细胞核细胞核膜上的CD37细胞核表达损害。【3】Weibel-Palade小体的区内细胞核质组学揭示VWF腺体的新调控变异doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade小体(WPB)是一种特殊的神经细胞核腺体大分子，可储存调节血管止痛和均匀分布炎症的变异。神经细胞核再生触发WPB快速腺体，导致白细胞核滚动和红细胞捕获之外的粘附分子(分别是P-并不需要亦同和高血压血友病变异[VWF])呈现于细胞核表层。虽然目前为止WPB是一种不可忽视的腺体大分子，但尚未有对WPB有关因亦同的全面了解。系统性技术人员尝试通过可用过氧解构物蛋白APEX2与两个目前为止的WPB之外细胞核(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)相辅相成的近距离细胞核质组学作法来应付上述问题。结果发现APEX2- rab3b /27a融入构建物可正确靶向原地神经细胞核的WPB，而且WPB招募APEX2可使其区内的细胞核发生酯酶解构。对泛亦同解构的细胞核进行晶体学系统性鉴定造出183个WPB之外的细胞核。虽然其里面有部份是已另据的取向到WPB上的变异，但大部份都是既往未发现与WPB生物学之外的细胞核。其里面SNARW互作细胞核Munc13-2可特异性的取向到WPB，是有助于抗氧解构剂肇因的WPB胞吐和VWF腺体的新变异。