ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群
2021-11-16 04:08 来源：天水男科医院
Fig: ARNT2等位基因变异分析方法
之大脑(CNS)的愈合相关一系列相当适合于的事件，以外适合于的密闭与时间上协调控制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与转变。在胚胎期CNS之中，碱性折叠-马蹄形-折叠磷酸化系数在调控细胞转变、维持细胞循马蹄形之中起重要作用。来自英国大欧蒙德东街儿童医院儿童健康数据分析方法所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形囊肿完成遗传学数据分析方法，并将数据分析方法结果发表在2013年9月10日《脑组织》(Brain)刊物上。创作者发现可编码碱性折叠-马蹄形-折叠磷酸化系数的ARNT2等位基因上共存一种移码变异，导致了该先天畸形囊肿。
创作者在一个有六名患儿且血缘松散的表亲之中发现了一种并未报道过的囊肿，其特征为继发性（幼时后的）小头畸型伴额脑干愈合不全、乳腺癌垂纤激素考虑到、严重的视觉效果损害与肾脏恶性肿瘤出现异常。创作者对该表亲完成进一步的遗传学数据分析方法，纯合子定位与外显子序列测定揭示了病征的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上共存一个原先纯合性移码变异，该等位基因编码碱性折叠-马蹄形-折叠磷酸化系数。此变异导致病征成纤维细胞之中ARNT2磷酸化纤和蛋白表达减少，不能降到侦测水平，这与无义密码子介导变异磷酸化纤水解及ARNT2基本功能缺失相符。创作者还发现ARNT2在以外神经系统组织在内的之大脑之中以及人胚胎愈合反复的肾管之中共存表达。
该数据分析方法首次证明了ARNT2在人类神经系统组织-垂纤轴、幼时后脑组织愈合及视觉效果与肾脏基本功能之中的关键作用，也许导致完成性神经基本功能出现异常、先天性垂纤机能减退与视网膜后的视觉效果闭马蹄形基本功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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